【定义】

          枫糖尿症（maple syrupurine disease,MSUD,OMIM248600）是常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病，由于支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase compiex,BCKAD)缺陷导致各种支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积，对脑组织产生神经毒性的作用，干扰正常氨基酸脑转运，使谷氨酸、谷氨酰胺及γ-氨基丁酸降低；脑苷脂等合成不足，抑制髓鞘形成，导致严重的脑发育障碍等一系列神经系统损害。

【临床表现】

          根据临床症状出现时间、进程，BCKAD酶活性、对蛋白的耐受性及维生素B1的反应性，将枫糖尿病分为经典型、轻型、间歇型、硫胺有效型及酯酰氨脱氢酶缺乏五型。

      1.经典型：最常见，占75%，发病早，进展迅速。患儿多于出生后4-7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状，出生12-24小时尿液或汗液有特殊气味（枫糖浆味）为特征性体征，若不及时治疗多数患儿在出生后数天死于严重的代谢紊乱。

  2.轻型（中间型）：酶活性约为正常人3%-30%，任何年龄均可发病，表现为生长、智力落后，可无神经系统的体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。

  3.间歇型：酶活性约为正常人的5%-20%，呈间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常；多在感染、手术等应急情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒，严重者可引起死亡；少数出现智力低下。

  4.硫胺有效型：临床表现与轻型相似，酶活性为正常的2%-40%，除智力发育轻度落后外，无明显的神经系统症状。用维生素B1治疗可使临床及生化指标得到明显改善。

  5.酯酰胺脱氢酶缺陷型：临床较罕见，类似轻型，酶活性为正常人的0%-25%，但往往伴有严重的乳酸血症，也可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。

【检查】

1. 新生儿筛查

2. 生化检查：部分患儿在急性期可出现低血糖，血氨可增高，出现代谢性酸中毒，尿酮体呈阳性，阴离子间隙增加。

3. 脑部常规检查：智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。

【并发症】

 多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智力落后，痉挛性瘫痪，皮质盲等神经系统损害。有的治疗后可并发痉挛性瘫痪，惊厥和昏迷，可伴有低血糖、酸中毒、智力落后、共济失调、运动障碍、发育迟缓、行为改变等。

【预后预防】

开始治疗的时间早与晚会影响预后，经典型MSUD最佳治疗时机是7天以内，早期治疗者1/3智力评分可达正常。出生后14天后开始治疗者预后比较差，故早期治疗比较重要。应避免近亲结婚；产前诊断可用经培养的羊水细胞测定酶活性；早期诊断可以借助新生儿遗传代谢病筛查。