Alport综合征
【概述】 遗传性肾炎(Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性… 继续阅读 Alport综合征
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baike
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进行性肌营养不良
【概述】 进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临… 继续阅读 进行性肌营养不良
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遗传性果糖不耐受症
【概述】 果糖代谢障碍是一组常染色体隐性遗传病，常见的果糖代谢途径障碍有三种：①果糖激酶缺乏症（又称… 继续阅读 遗传性果糖不耐受症
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血友病
【概述】 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延… 继续阅读 血友病
四氢生物蝶呤缺乏症
四氢生物蝶呤缺乏症，简称BH4缺乏症，是一种罕见的遗传病 ，主要对人的神经系统造成损害，患者可出现智… 继续阅读 四氢生物蝶呤缺乏症
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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wils… 继续阅读 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）
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白质消融性脑病
【概述】 白质消融性脑病（vanishing white matter disease，VWM或称为… 继续阅读 白质消融性脑病
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糖原累积病Ⅳ型（GSD type Ⅳ，MIM232500）
【概述】 糖原累积病Ⅳ型（GSD type Ⅳ，MIM232500）是由于糖原分支酶基因GBEI突变… 继续阅读 糖原累积病Ⅳ型（GSD type Ⅳ，MIM232500）
精氨酰琥珀酸尿症
【概述】 精氨酰琥珀酸尿症（argininosuccinic aciduria,ASA,MIM 20… 继续阅读 精氨酰琥珀酸尿症
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（orniithine transcarbamylase deficiency, OTCD,OMIM 311250）
【概述】 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（orniithine transcarbamylase def… 继续阅读 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（orniithine transcarbamylase deficiency, OTCD,OMIM 311250）