【定义】

德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS) 是一种多发性先天发育异常综合征。是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑下垂、近视、肠旋转不良、隐睾、尿道下裂、幽门狭窄、先天性膈疝、室中隔缺损、癫痫和听力丧失等。患者通常存在严重的智力障碍问题。该病有65%的患者由NIPBL(Nipped-B homolog(Drosophila)),SMClA(structural maintenanceof chromosomes 1A)和SMC3(structural maintenance of chromosomes 3)这三个基因突变所导致,其中NIPBL基因突变占50-60%。

   【临床特征】

    1、产前和产后发育滞后

    2、小头

    3、严重智力发育滞后，语言落后

    4、喂养困难

    5、畸形，主要为肢体残缺

    6、特征面容（如图）：弓形眉，连体眉，短鼻，鼻孔前倾，长人中，上唇薄，嘴角上翘，颚/颌小。

   【遗传模式】

    多为散发病例，无家族史。遗传方式为常染色体显性遗传，多为新生突变。

    目前已鉴定的致病基因有三个：

    基因名       所占比例（约%）

    NIPBL        50

    SMC1A        5

    SMC3         1

面部特征

 患者面部特征

普遍多毛症

普遍多毛症

手部特征

手部特征