科克因综合症(Cockayne syndrome)

疾病中文名:科克因综合症

疾病英文名:Cockayne syndrome

别名:小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征/侏儒症/视网膜萎缩和耳聋综合征

遗传方式:常染色体隐性

[病因]

此症的主要特征为早熟性老化。在年纪为6-12个月时,生长和发育都十分正常。但此后的身高、体重及头围会远小于平均正常值的5%以下。临床上的身体特征是”恶病性侏儒”(cachectic dwarfism)、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷(sunken-eyes)、弓身站立的姿势显示出老化的过程。

       病理检查中可发现,中枢与周边神经系统有”去髓鞘作用”。患者在年龄小的时候,脑皮质与基底核的微血管周边钙化。有时在大脑皮质与小脑也会有严重的神经元丧失。这些变化都符合老化的生理变化。此症是由于母系遗传基因ERCC8的缺失和父系遗传ERCC8 4号外显子缺失导致。

[症状]

         婴儿期生长迟缓,一岁前会有持续性的生长迟缓。且在体重方面受到影响会比身高方面多,导致”恶病性侏儒”。  

         多于青少年早期即死亡,但有些病患可以存活到成年早期。早熟性死亡,此症的老化现象是很显著的。平均存活年龄为12岁。大多数的患者多的致死原因为肺炎或其他呼吸道感染。

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[治疗]

          目前第一型的治疗是根据患者出现的症状来决定治疗的方式。复健物理治疗可帮助预防肢体挛缩及维持运动。并没有特殊的饮食限制。只有当患者喂食困难,可以鼻胃管帮助进食,避免营养不良。

          实际上,患孩需要全天候的照护,否则在眼睛或者听力上的缺损将会加重其身体上失能的情况。建议患者应避免过多的阳光曝晒,出外时应使用防晒油防晒。

 

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