原发性高草酸尿症基因型与表型研究进展
原发性高草酸尿症(Primaryhyperoxaluria,PH)是一类常染色体隐性遗传病，是由基因… 继续阅读 原发性高草酸尿症基因型与表型研究进展
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baike
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氨基酸代谢病
酪氨酸血症(tyrosinemia)
酪氨酸血症(tyrosinemia) 【概述】 酪氨酸血症(tyrosinemia)是由于酪氨酸分解… 继续阅读 酪氨酸血症(tyrosinemia)
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枫糖尿症（maple syrupurine disease,MSUD,OMIM248600）
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同型半胱氨酸血症（homocysteinemia, HCY）
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