Pfeiffer氏综合症

【病因】

   为一种非典型的尖头并指(趾)畸形(Acrocephalosyndactyly Type IV),为基因突变缺陷所引起的疾病,特征为桡侧指宽而短,拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形,而大多数为散发性或偶发性个案。

 

【症状】

特征描述   

   ① 颅缝早闭 (Craniosynostosis ):颅缝过早闭合,以致脑无法正常生长而颅形异常,有中度到严重度的变化。高且突出的前额 冠状缝 + 矢状缝颅缝早闭。 ②尖头畸形:颅狭小,颅呈锥形或异常尖。③并指(趾) (Syndactyly ):第2及第3并指(趾)畸形。

 

脸部特征

    平坦的脸合伴有上颔骨的发育不全与凸下颔相关 低位耳 中度听力丧失 眼睛下斜 眼睑有深长裂缝 突出的眼睛 两眶距离过远 斜视 鼻梁扁平 鸟喙形般的嘴 高拱的下颚 拥挤的牙齿。

 

其他特征

 指(趾):通常为畸形短宽的拇指与大的脚趾(发育不全、重复的、缺少的)及拇趾偏离其他趾向中线内翻。

 

 神经学的:大多数患者皆有正常智力,也许会有水脑或癫痫等伴发症。

面部

Pfeiffer综合征的眼球突出症,上颌发育不全

脚部

脚指特征

 

诊断

  一般依靠医生的经验进行诊断。也可通过FGFR1和FGFR2这两种基因的测试进行诊断。

 

治疗

    有关牙齿问题是因为牙齿受推挤和具有高拱的下颚所造成,对于此症大多数的患者一般皆采外科手术治疗。出生之初施行颅骨骨X染色体合缝的松解术,则可使颅颜部得以有适宜的容量,以期使脑部能正常生长与扩展。患孩成长后可再视其状况,重复予以头颅部松解术的施行。

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