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有机酸代谢病

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)  【定义】   甲基丙二酸血… 继续阅读 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)

  • 发表于: 2018年8月15日 2018年8月15日
  • 作者: baike
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戊二酸血症Ⅰ型(giutaric acidemiaⅠ,GA-Ⅰ,MIM231670)

戊二酸血症Ⅰ型(giutaric acidemiaⅠ,GA-Ⅰ,MIM231670)       【… 继续阅读 戊二酸血症Ⅰ型(giutaric acidemiaⅠ,GA-Ⅰ,MIM231670)

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生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD,MIM253260)

生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD,MIM253260)  【定… 继续阅读 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD,MIM253260)

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  • 作者: baike
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丙酸血症(propionic acidemia,PA,OMIM 606054)

丙酸血症(propionic acidemia,PA,OMIM 606054)    【定义】 丙酸… 继续阅读 丙酸血症(propionic acidemia,PA,OMIM 606054)

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