半乳糖血症（galactosemia, OMIM 200400）
【概述】 半乳糖血症（galactosemia, OMIM 200400）是半乳糖代谢中酶的功能缺陷… 继续阅读 半乳糖血症（galactosemia, OMIM 200400）
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baike
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糖原累积病Ⅰ型 (glycogen storage disease typeⅠ, GSDⅠ)
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苯丙酮尿症（phenylketonuria PKU）
苯丙酮尿症（phenylketonuria PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）… 继续阅读 苯丙酮尿症（phenylketonuria PKU）
糖原累积病Ⅲ型
【概述】 GSDⅢ型（glycogen storage disease Ⅲ,GSDⅢ,cori di… 继续阅读 糖原累积病Ⅲ型
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异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA, OMIM 243500）
【概述】 异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA, OMIM 243500）是… 继续阅读 异戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA, OMIM 243500）
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肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syn-dromes，CDS）
【定义】 肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syn-dromes，CDS）… 继续阅读 肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syn-dromes，CDS）
胱氨酸贮积症
胱氨酸贮积症 【概述】 胱氨酸贮积症（cystinosis，MIM219800）是一种罕见的溶酶… 继续阅读 胱氨酸贮积症
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酪氨酸血症(tyrosinemia)
酪氨酸血症(tyrosinemia) 【概述】 酪氨酸血症(tyrosinemia)是由于酪氨酸分解… 继续阅读 酪氨酸血症(tyrosinemia)
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多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍 【简介】 多巴反应性肌张力障碍（DRD）是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障… 继续阅读 多巴反应性肌张力障碍
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甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA） 【定义】 甲基丙二酸血… 继续阅读 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）
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