极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD，MIM201475)
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中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（medium chain aryl-CoA dehydrogenase deficiency，MCAD,MIM 201450)
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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
【概述】 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（short-chain acyl-CoA dehydrogen… 继续阅读 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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baike
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线粒体脑肌病
概述 线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾… 继续阅读 线粒体脑肌病
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21羟化酶缺乏症
概述 21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和… 继续阅读 21羟化酶缺乏症
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POEMS综合征
概述 POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuro… 继续阅读 POEMS综合征
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血
【概述】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Bl… 继续阅读 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
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原发性视网膜色素变性
【概述】 原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性… 继续阅读 原发性视网膜色素变性
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马凡综合征（Marfan syndrome）
【概述】 马凡(Marfan)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、… 继续阅读 马凡综合征（Marfan syndrome）
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castleman病
【概述】 Castleman病(Castleman’s disease，CD)属原因未明的反应性淋巴… 继续阅读 castleman病
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