半乳糖血症(galactosemia, OMIM 200400)
【概述】 半乳糖血症(galactosemia, OMIM 200400)是半乳糖代谢中酶的功能缺陷… 继续阅读 半乳糖血症(galactosemia, OMIM 200400)
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【概述】 糖原累积病Ⅰ型 (glycogen storage disease typeⅠ, GSDⅠ… 继续阅读 糖原累积病Ⅰ型 (glycogen storage disease typeⅠ, GSDⅠ)
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【概述】 GSDⅢ型(glycogen storage disease Ⅲ,GSDⅢ,cori di… 继续阅读 糖原累积病Ⅲ型
【概述】 异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA, OMIM 243500)是… 继续阅读 异戊酸血症(isovaleric acidemia, IVA, OMIM 243500)
【定义】 肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syn-dromes,CDS)… 继续阅读 肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syn-dromes,CDS)
胱氨酸贮积症 【概述】 胱氨酸贮积症(cystinosis,MIM219800)是一种罕见的溶酶… 继续阅读 胱氨酸贮积症
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甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA) 【定义】 甲基丙二酸血… 继续阅读 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)