原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency, PCD,MIM 212140）
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精氨酸血症（argininemia, OMIM 207800）
精氨酸血症（argininemia, OMIM 207800） 【定义】 精氨酸血症（argini… 继续阅读 精氨酸血症（argininemia, OMIM 207800）
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baike
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瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia typeⅠ，CTLN1， MIM 215700）
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia typeⅠ，CTLN1， MIM 215700） 【… 继续阅读 瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia typeⅠ，CTLN1， MIM 215700）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD) 【定义】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏… 继续阅读 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)
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高草酸尿症
高草酸尿症 【简介】 尿液中的草酸在尿路结石的形成中起着决定性的作用，这主要是由于它的钙盐溶解度极低… 继续阅读 高草酸尿症
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戊二酸血症Ⅰ型（giutaric acidemiaⅠ，GA-Ⅰ，MIM231670）
戊二酸血症Ⅰ型（giutaric acidemiaⅠ，GA-Ⅰ，MIM231670） 【… 继续阅读 戊二酸血症Ⅰ型（giutaric acidemiaⅠ，GA-Ⅰ，MIM231670）
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枫糖尿症（maple syrupurine disease,MSUD,OMIM248600）
枫糖尿症（maple syrupurine disease,MSUD,OMIM248600） 【定义… 继续阅读 枫糖尿症（maple syrupurine disease,MSUD,OMIM248600）
线粒体病（mitochondriopathy）
线粒体病（mitochondriopathy） 【概述】 线粒体病（mitochondriop… 继续阅读 线粒体病（mitochondriopathy）
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科克因综合症（Cockayne syndrome）
科克因综合症（Cockayne syndrome） 疾病中文名：科克因综合症 疾病英文名：Cocka… 继续阅读 科克因综合症（Cockayne syndrome）
Noonan综合征（Noonan syndrome，努南综合征）
Noonan综合征（Noonan syndrome，努南综合征） 【概述】 Noonan… 继续阅读 Noonan综合征（Noonan syndrome，努南综合征）