原发性高草酸尿症基因型与表型研究进展
原发性高草酸尿症(Primaryhyperoxaluria,PH)是一类常染色体隐性遗传病，是由基因… 继续阅读 原发性高草酸尿症基因型与表型研究进展
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baike
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黏脂贮积症Ⅱ型
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。… 继续阅读 黏脂贮积症Ⅱ型
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黏脂贮积症Ⅰ型
概述 黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注意。这类疾病的特点是溶酶体酸性… 继续阅读 黏脂贮积症Ⅰ型
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自身免疫性胰岛素受体病（autoimmune insulin receptopathy,AIR）
概述 自身免疫性胰岛素受体病（autoimmune insulin receptopathy,AIR… 继续阅读 自身免疫性胰岛素受体病（autoimmune insulin receptopathy,AIR）
植烷酸贮积症
【概述】 Refsum病即遗传性共济失调性多发性神经炎样病（heredopathia atactic… 继续阅读 植烷酸贮积症
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肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）
概述 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种病因… 继续阅读 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）
生物素缺乏
【定义】 生物素缺乏(biotin deficiency)及多种羧化酶缺乏症(multiple ca… 继续阅读 生物素缺乏
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白化病(albinism)
【概述】 白化病(albinism)是由于黑色素合成减少或缺乏而导致的多种遗传性疾病的总称，主要表现… 继续阅读 白化病(albinism)
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单纯性高甲硫氨酸血症(isolated hypermethioninemia,MIM 250850)
【概述】 单纯性高甲硫氨酸血症(isolated hypermethioninemia,MIM 25… 继续阅读 单纯性高甲硫氨酸血症(isolated hypermethioninemia,MIM 250850)
非酮性高甘氨酸血症（non-ketotic hyperglycinemia，NKH）
【概述】 非酮性高甘氨酸血症（non-ketotic hyperglycinemia，NKH）又称甘… 继续阅读 非酮性高甘氨酸血症（non-ketotic hyperglycinemia，NKH）