德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS)
德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS) 【定义】 德朗热综合… 继续阅读 德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS)
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Pfeiffer氏综合症
Pfeiffer氏综合症 【病因】 为一种非典型的尖头并指(趾)畸形（Acrocephalos… 继续阅读 Pfeiffer氏综合症
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baike
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赵苇格氏症 （Zellweger syndrome）
赵苇格氏症 （Zellweger syndrome） 【病因学】 此症为一罕见与先天性疾病，… 继续阅读 赵苇格氏症 （Zellweger syndrome）
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高氨血症（hyperammonemia）
高氨血症（hyperammonemia） 【定义】 高氨血症（hyperammonemia）是以血氨… 继续阅读 高氨血症（hyperammonemia）
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乳糖不耐受
乳糖不耐受 【定义】 乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染… 继续阅读 乳糖不耐受
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小胖威利综合征
小胖威利综合征 【定义】 小胖威利综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征【英文Prader-Will… 继续阅读 小胖威利综合征
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多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency，MCD）
多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency，MCD） 【定… 继续阅读 多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency，MCD）
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD，MIM253260）
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD，MIM253260） 【定… 继续阅读 生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD，MIM253260）
希特林（Citrin）缺乏症（Citrin deficiency）
希特林（Citrin）缺乏症（Citrin deficiency） 【定义】 希特林（Citrin… 继续阅读 希特林（Citrin）缺乏症（Citrin deficiency）
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丙酸血症（propionic acidemia,PA,OMIM 606054）
丙酸血症（propionic acidemia,PA,OMIM 606054） 【定义】 丙酸… 继续阅读 丙酸血症（propionic acidemia,PA,OMIM 606054）
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